临夏BRCA1/2基因检测
临床应用
靶向+遗传风险
样本类型
外周血
检测方法
NGS
报告周期
10-15个工作日
价格
5400元
适用人群
5400元BRCA1/2+HRD评分检测：一次检测覆盖6大癌种PARP用药决策及遗传风险评估，临床价值远超单项检测。
适用人群
- 新诊断卵巢癌患者，约50%为HRD阳性需评估PARP抑制剂维持治疗获益
- HER2阴性转移性乳腺癌患者，需明确gBRCA突变指导奥拉帕利或他拉唑帕利用药
- 转移性胰腺癌患者，gBRCA阳性者可用奥拉帕利维持治疗改善生存
- 转移性去势抵抗前列腺癌(mCRPC)患者，伴HRR基因突变可尝试奥拉帕利或卢卡帕利
- 有乳腺癌/卵巢癌家族史者，40岁以下发病或双侧乳腺癌需排查遗传风险
- 三阴性乳腺癌患者，BRCA突变率较高且PARP抑制剂可获益
检测内容
本检测采用高通量测序(NGS)技术，针对BRCA1/2基因全外显子及上下游20bp内含子区域进行深度测序，同时分析基因组不稳定性三大指标：杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)、大片段迁移(LST)，综合计算同源重组缺陷评分(HRD score)。可精准检测点突变(SNV)、小片段插入缺失(INDEL)、拷贝数变异(CNV)三种突变类型，覆盖乳腺癌、卵巢癌、宫颈癌、子宫内膜癌、前列腺癌、胰腺癌六大癌种。样本设计为蜡块(肿瘤组织)+血液白细胞(胚系对照)，是临床金标准，可明确区分体细胞与胚系变异。局限性：对大片段倒位、复杂重排灵敏度有限，低比例嵌合变异可能漏检，且解读会随数据库更新而变化。
检测流程
检测仅需提供肿瘤蜡块组织样本及外周血样本(各约5ml)，无需空腹。在临夏本地三甲医院或合作采样点即可完成样本采集，也可预约上门取样或邮寄采样盒。蜡块建议3年内样本，血液样本常温运输即可。全程冷链物流确保样本质量，从样本接收至报告出具常规7-15个工作日，加急通道可缩短至4个工作日。
准确性说明
本检测基于NGS平台，BRCA1/2全外显子区域覆盖度≥99%，HRD评分阈值严格参照临床验证结果：≥43分为阳性。阳性结果明确提示PARP抑制剂(奥拉帕利、尼拉帕利等)用药获益，阴性结果提示获益有限需调整治疗方案。检测同时报告胚系变异，阳性者需建议一级亲属进行位点特异性检测。结果经双人复核，变异分类遵循ACMG指南，确保临床决策可靠性。安全性高，仅需常规采血及肿瘤组织切片，无辐射或侵入性风险。
详细流程
- 临床医生评估患者适应证并开具检测申请单
- 在临夏合作医院或采样点采集血液样本，并调取肿瘤蜡块组织
- 样本经冷链物流寄送至检测中心
- 实验室接收后提取DNA并质检
- NGS建库、上机测序(BRCA1/2全外显子+HRD三大指标)
- 生物信息学分析比对，变异解读并综合计算HRD评分
- 出具临床报告，包含BRCA变异状态、HRD阳性/阴性判读及PARP抑制剂用药建议
- 医生解读报告并制定治疗方案，必要时安排遗传咨询
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我母亲和姨妈都是乳腺癌患者，我本人还没查过，应该做哪种检测？
- 建议做本检测。单纯BRCA1/2检测仅评估基因变异，本检测还包含HRD score（综合LOH、TAI、LST三个指标），能更完整评估同源重组缺陷状态。若您携带胚系BRCA致病突变（如BRCA2 p.Q2934*），终身乳腺癌风险约60%，卵巢癌风险约15%，需加强筛查。检测后若为阳性，建议一级亲属进行相同位点的Sanger测序。
- 我母亲50岁确诊卵巢癌，我本人35岁，需要现在做这个检测来评估风险吗？
- 建议检测。您母亲为卵巢癌患者，您属于一级亲属，有遗传风险。本检测通过蜡块+血液双样本，可区分胚系与体细胞变异，若检出胚系BRCA1/2致病突变，提示遗传性乳腺/卵巢癌综合征（HBOC），需加强乳腺及卵巢筛查，并考虑未来生育规划时进行遗传咨询。
- 我只有手术切下来的肿瘤蜡块，没有抽血，能做这个检测吗？
- 本检测的标准样本要求是蜡块（肿瘤组织）加血液（白细胞），这是区分胚系突变和体细胞突变的金标准设计。仅用肿瘤组织样本无法明确区分变异是遗传来的还是肿瘤后天获得的，也无法为您提供准确的家族遗传风险评估。建议您配合采血送检。
- 报告显示BRCA2突变是胚系来源，和体细胞突变有什么区别？
- 胚系变异来自生殖细胞，可遗传给后代，一级亲属有50%携带概率，提示家族遗传性乳腺/卵巢癌综合征风险。体细胞变异仅存在于肿瘤组织中，不遗传。我们的检测采用蜡块+血液白细胞双样本金标准设计，通过对比明确变异来源，这对您家人的遗传风险评估至关重要。
- 检测采样需要空腹吗？蜡块和血液可以一起寄吗？
- 采样不需要空腹，但抽血前请保持正常饮食即可。蜡块（肿瘤组织）和血液（白细胞）样本需要同时送检，这是我们区分体细胞和胚系变异的金标准设计。请将蜡块切片和EDTA抗凝全血（紫头管）一起放入样本运输盒中，常温寄送即可，避免冷冻。具体寄送方式请咨询客服获取详细指南。
注意事项
- 本检测仅适用于已确诊肿瘤患者，不用于健康人群筛查
- 蜡块样本需为肿瘤组织，建议3年内石蜡包埋样本
- 检测仅针对DNA水平，不涉及蛋白或RNA表达
- HRD评分阈值≥43分为阳性标准，不同平台存在差异
- 胚系阳性结果提示家族遗传风险，建议一级亲属遗传咨询
- 检测前无需空腹或特殊准备
- 报告周期常规7-15个工作日，加急可缩短至4个工作日
- 检测结果需结合临床综合评估，不可替代专业诊疗建议
用户评价 (13条，均分4.8)
对比了好几家，最后选了万核。之前朋友在别家做的，等了一个多月报告，这边三周就出来了，效率没得说。客服解释得特别清楚，不像有的机构问个问题半天说不明白。报告内容很详细，后面还附了易懂的健康指导，感觉钱花得值。就是希望以后能再多点线上咨询服务就好了。
机构回复
尊敬的客户，非常感谢您的认可与建议。我们致力于提供高效、精准的基因检测与清晰的专业解读，后续会优化线上服务渠道。感谢您的选择，祝您健康。
采样体验超好！我特别怕疼，选的是唾液采集器。寄来的套件里说明书图文并茂，还有视频二维码，照着做十分钟就搞定。自己在家弄，环境放松，比去医院抽血感觉好多了。这种居家检测模式真的应该推广。
机构回复
非常感谢您的喜爱！我们提供多种采样方式，正是为了满足不同用户的偏好和需求，尤其关注像您这样对疼痛敏感或偏好居家场景的用户。您的肯定是对我们产品设计最好的鼓励！
我是在二次手术前决定做这个检测的，想为后续治疗方案提供依据。价格比我预期的要低一些，而且出报告速度挺快，没有耽误我的治疗进程。报告里对突变的意义和用药指导写得很清楚，医生都说这个报告很有用。
机构回复
非常高兴我们的检测时效和内容能贴合您的临床需求，为治疗决策提供了有效支持。精准医疗，时间就是生命，我们会继续努力提升服务效率。
体检发现乳腺结节BI-RADS 4类，医生推荐做这个检测辅助判断。等待报告那几天特别焦虑，忍不住去催问进度。客服每次都很耐心地安抚我，并主动告知当前处理到了哪个环节，让我心里有底。虽然最终还是得等，但感觉被重视，不是石沉大海。
机构回复
完全理解您等待时的焦虑心情，感谢您的耐心与反馈。我们正在优化流程，力求在保证检测准确性的前提下缩短周期。同时，我们也会加强过程中的主动告知服务，让用户更安心。祝您后续诊疗一切顺利！
价格确实不便宜，但冲着出报告快和品牌口碑来的。实际没失望，一周出报告，效率高。报告也很精准，我发现自己携带了一个致病突变，立即安排了家人的筛查。整个决策链条因为这份快速而准确的报告大大缩短了。
机构回复
感谢您对我们品牌和效率的认可。我们深知此类检测对家庭健康决策的重要性，因此始终将报告的时效性与准确性置于首位。
整体环境和服务确实没得说，专业又安静。但就是价格感觉有点高，虽然知道基因检测成本不低，但对于自费的家庭来说还是一笔不小的开支。希望未来能有更多普惠政策或者分期付款的选项。
机构回复
非常感谢您中肯的评价。我们理解您的感受。基因检测因技术、质控和解读成本确实不菲。我们一直积极与各方探讨，希望能推动将更多必要检测纳入保障体系，并会认真考虑您关于支付方式的宝贵建议。
作为健康人群做预防性筛查。整个过程线上操作很方便。报告速度给我惊喜，比预约时承诺的时间提前了2天。报告内容很扎实，不仅有结果，还有针对我结果的风险评估和健康管理建议，不是冷冰冰的数据，这一点很棒。
机构回复
谢谢您的惊喜反馈！我们持续优化流程以提升体验。报告的价值在于指导行动，因此我们格外重视结合结果给出个性化的建议。
我是体检异常后加做的基因检测。当时觉得单项价格小贵，但客服详细解释了检测的价值和包含的后续咨询服务，就觉得还是值的。结果解读时医生很耐心，性价比体现在服务全过程，不是光卖个报告。
机构回复
您的理解非常到位！我们提供的不仅是检测数据，更是一系列专业的咨询与解读服务，确保您能充分理解报告意义。感谢您对我们服务价值的认可！
医生推荐我做这个检测，说对后续治疗有指导。我最怕结果会留在医院系统被他人看到。但他们说报告只加密发送给我本人，连主治医生都要我授权才能获取。拿到电子报告时确实需要手机动态码，保密性真的做得很到位。
机构回复
感谢您的认可。我们坚持“我的基因我做主”原则，报告访问和分享均需您本人授权，并采用银行级加密技术。希望报告为您和医生提供了有价值的参考。
姥姥和妈妈都有乳腺癌，我来做预防性检测。咨询时反复问数据保存问题，客服很耐心，说检测完成后一段时间，如果我要求，可以销毁我的实体样本，电子数据也会在法定保存期后安全擦除。这种能“被遗忘”的权利让我觉得安心。
机构回复
您提到的“被遗忘权”非常重要。我们严格执行样本和数据留存政策，并尊重用户提出的合规销毁请求。信息生命周期内的安全管控，我们始终不敢懈怠。
因为姐姐确诊了，所以我来做筛查。检测速度没得说，线上查看报告非常方便。报告里不仅写了有没有突变，还详细说明了不同外显子突变对应的风险等级，让我对这个遗传密码有了具体理解，而不只是一个冷冰冰的“阳性”。
机构回复
您的理解对我们很重要。我们努力在报告中展现不同变异位点具体的临床意义和风险数据，帮助用户更深入地认识自身情况，而不仅仅是传递一个结果。
检测本身和技术没话说，5星。但报告电子版打开后，里面有些专业的图表和统计数据，对于我这种完全没生物学背景的人来说，还是有点吃力。虽然有意向解读，但希望未来报告能有一个更简化、更口语化的“大众版”摘要。
机构回复
感谢您的高度认可和真诚建议。我们已在规划开发不同版本的报告摘要，包括面向非专业人士的极简解读版，以满足不同用户的需求。您的反馈对我们至关重要。
从预约到出报告，全程没有接到任何推销电话，这点非常难得。我知道我的联系方式他们肯定有，但能克制住不用来营销，说明真的把用户数据用在“正途”上。不过在线咨询的响应速度可以再快一点。
机构回复
感谢您的肯定与中肯建议。我们严禁将客户信息用于任何检测外的目的。关于响应速度，我们已增派人手，力求更及时地服务每一位用户。
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